A
gravidez é um momento recheado de expectativas e emoções: o bater do coração, o
crescimento da barriga, os chutes e movimentos que deixam a barriga
transformada... O momento de cada ultrassonografia é tomado pela ansiedade,
alívio e uma alegria infinita. Tudo parece perfeito... até a notícia que o bebê
tem Síndrome de Down (SD). Na maioria das vezes, junto da notícia, vem o
impacto da perda do filho “perfeito”, idealizado, sonhado; um bebê que não mais
corresponde às expectativas construídas. E nasce também o medo de quais serão
as suas necessidades, a insegurança em não saber como cuidar.
Felizmente, hoje presenciamos uma
luta maior contra o preconceito, embora ele esteja ainda muito presente. Mas o
aumento da informação vem se tornando um grande aliado na inclusão social
destes indivíduos. Apesar de haver ainda muito o que se fazer, o cenário vem
mudando a cada ano. Temos cada vez mais crianças e adultos com SD participando
ativamente do convívio familiar, escolar, acadêmico e social.
Resultado de uma alteração genética,
a SD é também conhecida como trissomia do cromossomo 21. E é exatamente por
esta característica que o dia 21/3 foi escolhido como o Dia da Síndrome de
Down.
E que alteração genética é esta? O
que ocorre é que, ao invés de 46 cromossomos esperados (23 pares), o feto
apresenta 47 cromossomos em suas células; o cromossomo 21 vem com 1 cópia a
mais. Na maioria dos casos, o cromossomo 21 extra está presente em todas as
células do organismo, devido a um erro na separação destes cromossomos no
processo de formação do gameta de um dos pais – é a trissomia 21 simples.
Existem outras formas de SD, porém raras, como o mosaico, quando a trissomia
não está presente em todas as células; e por translocação, quando o cromossomo
21 está unido a outro cromossomo.
Ainda não se sabe ao certo os
fatores que levam à síndrome, mas sabe-se que a idade avançada da mulher,
sobretudo a partir dos 35 anos, pode aumentar de forma progressiva a
probabilidade do evento ocorrer, embora seja encontrada em bebês de mães de
todas as idades.
Se antes os pais sabiam do
diagnóstico de SD somente após o nascimento do seu filho, hoje existem exames
que rastreiam a presença de possíveis alterações genéticas ainda no início da
gestação, entre a 11ª e a 17ª semanas. É possível, através da análise do sangue
materno (onde se traça o perfil bioquímico) e da ultrassonografia morfológica
fetal (que mostra a formação do osso nasal e a translucência nucal), sugerir um
provável diagnóstico. Mas para a confirmação, exames invasivos são necessários,
como a amniocentese (pulsão transabdominal do líquido amniótico entre as 14ª e
18ª semanas de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de fragmento da
placenta). No entanto, por serem invasivos, a decisão sobre a realização destes
exames deve ser discutida com o médico especialista. Após o nascimento, o
diagnóstico de SD se confirma através do exame do cariótipo (estudo cromossômico),
no qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este exame também
ajuda a determinar o risco de recorrência dessa alteração em futuras gestações
dessa mãe.
As pessoas com SD apresentam
características físicas específicas e um déficit intelectual, um ritmo
particular para a aprendizagem. Muitas doenças associadas podem estar
presentes, como: cardiopatias, problemas respiratórios e gastrintestinais,
alterações auditivas, visuais e ortopédicas, hipotireoidismo congênito. A
obesidade na adolescência também é um problema frequente e a dieta precisa de
uma especial atenção. Diante de tantas necessidades específicas de saúde e
aprendizagem, a criança, principalmente, precisa de uma assistência
profissional multidisciplinar. E o ideal é que estude em escolas regulares, interaja
com outras crianças e professores, sempre respeitando seu limite e desenvolvendo
seus potenciais.
É preciso estar consciente de que um
filho com SD pode (e deve!) desenvolver todas as suas potencialidades, vencendo
as limitações que a alteração genética lhe impõe. E, para isso, ele deve
receber, desde o seu nascimento, estímulos motores e cognitivos rotineiramente,
além, é claro, de muito amor, carinho, paciência e atenção. Ele é, como todas
as outras crianças, capaz de amar, sentir, aprender, trocar, dividir e se
divertir. Sensíveis, podem conquistar o espaço que quiserem.
Numa sociedade tão intolerante e
excludente, pedimos menos preconceito e mais amor, por favor! Um beijo grande,
e esperança, a todos os que apresentam SD.
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